Πολλές από αυτές μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο. Οι επιστήμονες εστιάζουν περισσότερο σε “νέες θεραπείες” και λιγότερο στα αίτια που τις προκαλούν

Δυο άρθρα στο Βήμα/Science, ένα σημερινό κι ένα σχετικά πρόσφατο:

Κρυφές» γενετικές μεταλλάξεις
Ένας στους πέντε υγιείς ανθρώπους μπορεί να έχει στο DNA του γενετικές μεταλλάξεις για κάποια σπάνια νόσο, υποστηρίζουν αμερικανοί ειδικοί

Πολλοί άνθρωποι – έως ένας στους πέντε – που φαινομενικά είναι υγιείς, στην πραγματικότητα είναι πιθανό ότι έχουν στο γονιδίωμά τους μεταλλάξεις, οι οποίες τους προδιαθέτουν για σπάνιες νόσους, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα.

Η μελέτη με την ονομασία MedSeq Project, η πρώτη στον κόσμο τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή που αξιολόγησε το πλήρες γονιδίωμα των υγιών ενηλίκων, δείχνει ότι πιθανώς έως το 20% των ανθρώπων διαθέτουν στο DNA τους παράγοντες κινδύνου για σπάνιες νόσους, για καρκίνο κ.α.

Η πλήρης αλληλούχιση («ανάγνωση») του γονιδιώματος ενός ανθρώπου σημαίνει την ανάλυση και των τριών περίπου δισεκατομμυρίων ζευγών βάσεων (γνωστών και ως «γραμμάτων») του DNA, με σκοπό να φέρει στο φως τυχόν επικίνδυνες μεταλλάξεις έστω σε ένα «γράμμα».

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Νοσοκομείου Brigham & Women της Βοστώνης, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή Τζέισον Βάσι, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “Annals of Internal Medicine”, μελέτησαν 100 ανθρώπους, τους οποίους χώρισαν τυχαία σε δύο ομάδες των 50 ατόμων.

Η μία ομάδα υποβλήθηκε σε ανάλυση του γονιδιώματός τους, ενώ η άλλη όχι. Σχεδόν 5.000 γονίδια που σχετίζονται με σπάνιες γενετικές παθήσεις, αναλύθηκαν ξεχωριστά σε κάθε ένα από τα 50 άτομα.

Τρομακτικές προβλέψεις

Διαπιστώθηκε ότι οι 11 από τους 50 υγιείς συμμετέχοντες (το 22%) διέθεταν γονιδιακές παραλλαγές που μπορεί να προκαλέσουν σπάνιες νόσους. Οι ασθένειες αυτές δεν είχαν διαγνωσθεί προηγουμένως σε κανέναν από αυτούς.

Στο διάστημα της τετραετούς μελέτης, δύο άτομα όντως εμφάνισαν ίχνη ή συμπτώματα κάποιας νόσου, ενώ οι άλλοι εννέα όχι. Για παράδειγμα, οι δύο από τους εννέα είχαν γονίδια που σχετίζονται με κίνδυνο αρρυθμίας της καρδιάς, αν και έως τότε οι καρδιολογικές εξετάσεις τους ήσαν φυσιολογικές. Σύμφωνα με τους ερευνητές, είναι πιθανό – αλλά όχι βέβαιο – πως στο μέλλον θα εκδηλώσουν καρδιολογικά προβλήματα.

«Η ανάγνωση του γονιδιώματος υγιών ατόμων αναπόφευκτα θα φέρει στο φως νέα ευρήματα σχετικά με αυτά τα άτομα, από τα οποία μερικά μόνο θα εμφανίσουν πράγματι προβλήματα υγείας στο μέλλον», δήλωσε ο Βάσι.

«Εκπλαγήκαμε βλέποντας πόσοι πολλοί υγιείς άνθρωποι διαθέτουν κάποια γονιδιακή παραλλαγή, που αυξάνει τον κίνδυνο για κάποια συνήθως σπάνια νόσο», δήλωσε η ερευνήτρια Χάιντι Ρεμ. «Βρήκαμε ότι περίπου το ένα πέμπτο του δείγματος έφερε παθογόνες μεταλλάξεις, πράγμα που δείχνει ότι ο πιθανός κίνδυνος για σπάνιες νόσους στο γενικό πληθυσμό μπορεί να είναι μεγαλύτερος από ό,τι υποπτευόμασταν προηγουμένως. Όμως δεν είναι πλήρως γνωστή η πιθανότητα να αρρωστήσει τελικά κάποιος που διαθέτει μια τέτοια μετάλλαξη» πρόσθεσε.

Η νέα μελέτη αναμένεται να αναζωπυρώσει την επιστημονική διαμάχη σχετικά με το αν δικαιολογείται από ιατρική άποψη να καταστεί ρουτίνα η προληπτική ανάλυση του γονιδιώματος των υγιών ανθρώπων – κάτι για το οποίο υπάρχουν εκατέρωθεν επιχειρήματα.

Η σύγκριση των δύο 50μελών ομάδων της νέας μελέτης έδειξε ότι όσοι είχαν υποβληθεί σε ανάλυση του γονιδιώματός τους και είχαν μάθει τα αποτελέσματα, δεν εμφάνισαν υψηλότερα επίπεδα άγχους σε σχέση με όσους δεν είχαν κάνει την ίδια ανάλυση. Όμως μέσα στο επόμενο εξάμηνο μετά τη μελέτη έκαναν περισσότερες ιατρικές και διαγνωστικές εξετάσεις, καταβάλλοντας και το αυξημένο κόστος γι’ αυτές (περίπου 350 δολάρια παραπάνω ο καθένας).

Οι ερευνητές αναγνώρισαν ότι η μελέτη τους πρέπει να επαναληφθεί σε μεγαλύτερο δείγμα ανθρώπων, ενώ τόνισαν ότι η ανακάλυψη ενός γενετικού παράγοντα κινδύνου δεν σημαίνει ότι κατ’ ανάγκη κανείς θα αρρωστήσει.

Παραμένει πάντως το κρίσιμο ερώτημα κατά πόσο η αποκάλυψη τέτοιων γενετικών παραγόντων κινδύνου σε υγιείς ανθρώπους όντως θα έχει οφέλη για την κατοπινή υγεία τους ή απλώς θα τους υποβάλει σε μια σειρά από – δαπανηρά και όχι πάντα αναγκαία- τεστ. Ενώ θα πρέπει να ληφθεί υπόψη και το βάρος για τα δημόσια συστήματα υγείας, αν καθιερωθεί από τους πάντες αυτή η πρακτική της ανάλυσης του DNA τους, η οποία σήμερα κοστίζει γύρω στα 5.000 ευρώ ανά άτομο.

Ανακαλύφθηκαν χιλιάδες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο
Αν και σπάνιες συντελούν στην ανάπτυξη της νόσου ανοίγοντας τον δρόμο σε νέες θεραπείες

Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες, μέχρι πρότινος αγνοημένες, γενετικές μεταλλάξεις που, αν και σπάνιες, συντελούν στην ανάπτυξη του καρκίνου, ανοίγοντας έτσι το δρόμο σε νέες θεραπείες.

Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ στο επιστημονικό έντυπο PLOS Computational Biology, ο καρκίνος ξεκινά όταν οι γενετικές μεταλλάξεις εντός ενός κυττάρου προκαλούν ανώμαλη ανάπτυξη που με τη σειρά της συντελεί στον σχηματισμό όγκου. Ορισμένα αντικαρκινικά φάρμακα εκμεταλλεύονται αυτόν τον μηχανισμό για να επιτεθούν στα κύτταρα του όγκου στοχεύοντας πρωτεΐνες που είναι μεταλλαγμένες, λόγω μεταλλάξεων στα γονίδια που τις κωδικοποιούν. Ωστόσο, μόνο ένα κλάσμα των μεταλλάξεων που συντελούν καθοριστικά στον καρκίνο έχουν εντοπιστεί μέχρι σήμερα.

Νέα στατιστική μεθοδολογία

Ο Τόμας Πέτερσον και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μια νέα τακτική στατιστικής ανάλυσης που χρησιμοποιεί γενετικά δεδομένα από ασθενείς με καρκίνο για να εντοπίσει μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Εν αντιθέσει με προηγούμενες μελέτες που είχαν επικεντρωθεί σε μεταλλάξεις σε μεμονωμένα γονίδια, η νέα αυτή προσέγγιση αντιμετωπίζει όμοιες μεταλλάξεις που είναι κοινές μεταξύ οικογενειών σχετικών πρωτεϊνών.

Η νέα αυτή μεθοδολογία εστίασε σε μεταλλάξεις σε υπο-συστατικά πρωτεϊνικών περιοχών καθώς διαφορετικές πρωτεΐνες μοιράζονται κοινές πρωτεϊνικές περιοχές. Έτσι αξιοποιείται καλύτερα η υπάρχουσα γνώση για τη δομή και λειτουργία μιας πρωτεϊνικής περιοχής ώστε να εντοπιστούν σημεία εντός των πρωτεϊνικών περιοχών όπου οι μεταλλάξεις είναι πιθανότερο να εμπεριέχονται σε έναν όγκο.

Με την τεχνική αυτή, οι επιστήμονες αναγνώρισαν χιλιάδες σπάνιες μεταλλάξεις που υπάρχουν στην ίδια περιοχή με μεταλλάξεις που εντοπίζονται σε άλλες πρωτεΐνες μέσα σε άλλους όγκους.

«Αν και μπορεί να υπάρχουν μόλις δύο ασθενείς με μια μετάλλαξη σε μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, όταν ξέρουμε ότι βρίσκεται στην ίδια θέση εντός μιας πρωτεϊνικής περιοχής με μεταλλάξεις σε άλλες πρωτεΐνες άλλων ασθενών με καρκίνο, τότε καταλαβαίνουμε πόσο σημαντικές είναι και ότι πρέπει να μελετηθούν σε βάθος», εξηγεί η κύρια συγγραφέας της μελέτης Μαρίσελ Καν.

Οι ερευνητές σκοπεύουν να μελετήσουν περαιτέρω τις ογκοπεριοχές, δηλαδή τις πρωτεϊνικές περιοχές που είναι πιθανότερο να περιέχουν μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο, ώστε να συμβάλλουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Ωστόσο αν διαβάσετε το πρώτο λίνκ στο δεύτερο άρθρο, θα δείτε ότι γίνεται κάποια αναφορά στο περιβάλλον:

Οι περισσότεροι καρκίνοι οφείλονται σε περιβαλλοντικές αιτίες και όχι σε γενετικά αίτια, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές, σε άρθρο που δημοσίευσαν στο Nature.

“Επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου «Stony Brook» της Νέας Υόρκης, με επικεφαλής τον Δρ Γιουσούφ Χανούν, εκτιμά ότι μόνο το 10% – 30% των περιστατικών καρκίνου μπορούν να αποδοθούν σε «κακά» γονίδια ή σε άλλες φυσικές λειτουργίες του σώματος (π.χ. αυξημένες κυτταρικές μεταλλάξεις λόγω γήρανσης). Αντίθετα, οι «ένοχοι» θα πρέπει σε ποσοστό 70% – 90% να αναζητηθούν στο περιβάλλον, δηλαδή σε παράγοντες που θα μπορούσαν να αποφευχθούν, αν τα άτομα και οι κοινωνίες έκαναν διαφορετικές επιλογές”.

Και αμέσως, το “περιβάλλον” μεταφράζεται σε “κάπνισμα”, λες και όσοι δεν καπνίζουν δεν παθαίνουν καρκίνο ή άλλες σπάνιες ασθένειες. Όλα εύκολα, για να τα κατανοήσουμε όπως θέλουν εκείνη.

Ωστόσο μια μελέτη του καθηγητή βιοχημείας του ΕΚΠΑ, Δρ. Κωνσταντίνου Ε. Βοργιά, μας αποκαλύπτει πολλά περισσότερα.

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΤΟΥ DNA
– Τι προκαλεί τις µεταλλάξεις;
1. Λάθη κατά την αντιγραφή του DNA
2. Λάθη οφειλόµενα σε φαινόµενα ανασυνδιασµού του
DNA
3. Χηµικά µεταλλαξογόνα
4. Ακτινοβολία (ιονίζουσα – υπεριώδης – µικροκύµατα
κλπ)
5. Τυχαίες χηµικές αλλαγές του DNA

Τώρα, αν στον χημικό κόσμο που ζούμε -από τα χημικά στη διατροφή, τα συντηρητικά, τα καλλυντικά, τα είδη καθαρισμού, τον ρουχισμό κ.λ.π. μέχρι και τους χημικούς αεροψεκασμούς- που πάνε πακέτο με την ακτινοβολία -από τα κινητά και τις κεραίες τους, τα wifi, τα μικροκυμάτων κ.λ.π. ως και το HAARP, τους δορυφόρους και τα ραντάρ- προσθέσετε και τα μεταλλαγμένα ήρθε κι έδεσε.

Καλά για τα εμβόλια, ούτε λόγος, βέβαια, καθώς δεν έχουν καθόλου χημικά και είναι μες την καλή υγεία…

Έτσι οι επιστήμονες, αφού “ανακαλύπτουν” μεταλλάξεις πέφτουν με τα μούτρα στην εύρεση νέων θεραπειών. Και φαρμάκων, βεβαίως βεβαίως. Για ποιο λόγο να μιλήσουν για τα αίτια; Ξέρετε πόσες θέσεις εργασίας θα χαθούν αν ο κόσμος μάθει από τι κινδυνεύει; – Κατασκευαστές και πωλητές ασύρματης τεχνολογίας, big pharma, γιατροί, νοσηλευτές, ιατρικοί επισκέπτες κ.α. αλλά… και νεκροθάφτες! Αυτούς τους τελευταίους που τους βάζετε;